هل يجب أن أفكر في الكشف عن متلازمة داون؟

يشعر الكثير من الآباء والأمهات بالقلق من احتمال إصابة طفلهم النامي بمتلازمة داون أو أي خلل آخر في الكروموسومات.
تخبرك اختبارات الفحص بمدى احتمالية إصابة طفلك بحالة ما، لكن الفحص التشخيصي مثل فحص بزل السلى يمكن أن يخبرك ما إذا كان طفلك مصابًا بالفعل بهذه الحالة. وفي حين أن اختبارات الفحص لا تحمل أي خطر على الأم أو الطفل، فإن الاختبارات التشخيصية تحتمل خطر الإجهاض، لكن بنسبة بسيط.

ما هو الخلل الكروموسومي؟

الكروموسومات هي بنيان يحمل الجينات ويشبه الخيوط في كل خلية. معظم الناس لديهم 46 كروموسوم في كل خلية، في مجموعتين كل مجموعة تحتوي 23 كروموسومًا، مجموعة تأتي من بويضة الأم والأخرى من الحيوانات المنوية للأب.
قد يحدث الخلل البيولوجي خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلايا، مما يسبب تشوهات في الكروموسومات. فعلى سبيل المثال، يتطور بعض الأطفال باستخدام 47 كروموسومًا: فبدلاً من أن يكون لديهم 23 زوجًا متطابقًا من الكروموسومات، يكون لديهم 22 زوجًا بالإضافة إلى مجموعة واحدة من ثلاث كروموسومات، وهذا خلل كروموسومي يسمى تثلث صبغي أو تثلث كروموسومي.
غالباً ما تتعرض المرأة التي تحمل طفلاً بعدد غير طبيعي من الكروموسومات للإجهاض، وعادةً ما يكون في وقت مبكر من الحمل. ولكن قد ينجو الطفل في بعض الحالات، ويولد بمشاكل في النمو وتشوهات خَلقية تتنوع في شدتها.
تحدث متلازمة داون والمعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 21، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض خلاياه أو كلها. تعد متلازمة داون أكثر حالات الخلل الكروموسومي شيوعًا في الأطفال.
تشمل المشاكل الصبغية الأخرى التي يمكن أن يولد بها الأطفال التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. غالبًا ما يرتبط الخلل الكروموسومي بالتخلف العقلي العميق والتشوهات الخَلقية الأخرى. وإذا تمكن هؤلاء الأطفال من البقاء على قيد الحياة حتى الولادة، فبعضهم يعيش أشهر قليلة والبعض الآخر يعيش لبضع سنوات.
يمكن لأي شخص أن ينجب طفلاً يعاني من خلل كروموسومي، لكن الخطر يزداد مع تقدم عمر الأم. فعلى سبيل المثال، يزيد احتمال الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون حوالي 1 من كل 1200 طفل في سن الـ 25 إلى حوالي 1 من كل 100 في سن الـ40.

ماذا يمكن أن يخبرني اختبار التّحري؟

تستخدم اختبارات التّحري عينات الدم وتأخذ قياسات بالموجات فوق الصوتية لتقييم وضع طفلك للكشف عن بعض المشاكل الكروموسومية، بما في ذلك متلازمة داون. لا تشكل هذه الاختبارات أي خطر عليك أو على طفلك لأنها ليست باضعة ؛ أي أنها لا تتضمن إدخال إبرة إلى رحمك.
لا يمكن لاختبارات التّحري تحديد ما إذا كان طفلك يعاني بالفعل من متلازمة داون، لكنها تقدم نسبة تعبر عن فرص تعرض طفلك لمشكلة ما، بناءً على نتائج الاختبار وعمرك. قد تساعدك هذه المعلومات في تحديد ما إذا كنت ستخضعين للاختبارات التشخيصية أم لا.
تخبرك الاختبارات التشخيصية، مثل فحص الزغابات المشيمية (CVS) وفحص بزل السائل الأمنيوسي، بتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من خلل في الكروموسومات. يمكن أن تحدد هذه الاختبارات عدة مئات من الاضطرابات الوراثية من خلال تحليل التركيب الجيني للخلايا من طفلك أو المشيمة. ومع ذلك، فإن خطر حدوث إجهاض متوقع بشكل بسيط في الفحصين.
لا يمكن “إصلاح” مشاكل الكروموسومات أو معالجتها، وإذا تم تشخيص إصابة طفلك بإحدى مشاكل الخلل الكرموسومي أثناء الحمل، فيمكنك الاستعداد لولادة طفل يعاني من مشكلات نمو معينة أو إنهاء الحمل.

ما هي إيجابيات وسلبيات إجراء اختبار التّحري؟

تتمثل ميزة إجراء الفحص في أنه يوفر لك معلومات حول خطر تعرض طفلك لمشاكل معينة دون تعريضك لخطر الإجهاض المرتبط بفحص الزغبات المشيمية أو فحص بزل السائل الأمنيوسي.
لكن للفحص عيوب أيضًا، إذ لا يمكنه الكشف عن جميع حالات متلازمة داون، لذلك قد يُظهِر انخفاض معدل خطر تعرض طفلك لمتلازمة داون بينما هو مصاب بالفعل بمتلازمة داون. ويسمى هذا نتيجة سلبية كاذبة، وقد يؤدي ذلك إلى اتخاذ قرار ضد اختبار التشخيص الذي قد يكشف وجود مشكلة.
بالمقابل، قد يحدد الفحص أن طفلك معرض لخطر كبير عندما يكون بخير (نتيجة إيجابية كاذبة). وقد يتسبب ذلك في خضوعك لمزيد من الاختبارات والقلق بشأن صحة طفلك دون داعي.

كيف أفسر نتائج اختبار فحص التّحري؟

سوف تحصلين على مخطط يوضح نسبة تعبر عن فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون. خطر 1 من كل 30 يعني أنه لكل 30 امرأة، مع هذه النتيجة، طفل واحد سوف يكون مصابًا بمتلازمة داون و29 لن يصابوا بها. خطر إصابة 1 من كل 4000 يعني أنه لكل 4000 امرأة مع هذه النتيجة، طفل واحد مصاب بمتلازمة داون و3999 لن يصابوا، فكلما ارتفع الرقم الثاني، كلما قلت المخاطر.
قد يتم إخبارك أيضًا أن نتائجك “طبيعية” أو “غير طبيعية”، اعتمادًا على ما إذا كانت النتائج أقل أو أعلى من الحد المحدد في فحص معين.
على سبيل المثال، تستخدم بعض الفحوصات قطعًا واحدًا من كل 250. وبالتالي، فإن نتيجة 1 لكل 4000 ستعتبر طبيعية لأن خطر حدوث مشكلة أقل من واحد في 250. لكن نتيجة 1 لكل 30 ستعتبر غير طبيعية لأن ذلك خطر أعلى من 1 لكل 250.
تذكري أن نتيجة الفحص العادية (سلبية) لا تضمن أن يكون لطفلك كروموسومات طبيعية، لكنه يشير إلى أن المشكلة غير محتملة. ونتائج الفحص غير الطبيعية (إيجابية) لا تعني أن طفلك يعاني من مشكلة في الكروموسومات – وإنما فقط أنه أكثر عرضة للإصابة بها. في الواقع، فإن معظم الأطفال الذين يحصلون على نتائج إيجابية في الفحوصات لا يواجهون أي مشكلة.
بمساعدة طبيبك أو استشاري الوراثة، ستقررين ما إذا كانت نتائج فحوصاتك تشير إلى وجود خطر كافي لإجراء اختبار تشخيصي لتحديد ما إذا كانت هناك مشكلة أم لا. ستحتاجين إلى موازنة حاجتك لمعرفة حالة طفلك مقارنة بالفرصة الضئيلة للإجهاض التي يمكن أن يسببها الفحص الباضع.
أخيرًا، ضعي في اعتبارك أن النتيجة الطبيعية في اختبار الفحص لا تضمن أن طفلك لن يواجه أي مشاكل. تم تصميم اختبارات الفحص هذه للبحث عن عدد قليل فقط من حالات الكروموسومات الشائعة وعيوب الأنبوب العصبي. فقد يعاني الطفل الذي حصل على نتائج سلبية من مشكلة وراثية أخرى أو عيب خلقي آخر. بالإضافة إلى ذلك، النتيجة الطبيعية لا تضمن أن للطفل معدل ذكاء طبيعي أو وظيفة “طبيعية” للمخ، ولا تستبعد حدوث حالات مثل مرض التوحد .

كيف يمكنني الاختيار؟

إذا كنت بحاجة إلى مزيد من المعلومات، فكري في مقابلة استشاري في الأمراض الجينية أو أخصائي طب الأم والجنين. ولكن في النهاية، القرار في إجراء الفحوصات يعود لك.